Zawartość
Zespół ciężkiego złożonego niedoboru odporności (SCID) obejmuje zespół chorób występujących od urodzenia, które charakteryzują się zmianami w układzie odpornościowym, w których występuje niski poziom przeciwciał i niski poziom limfocytów lub ich brak, co sprawia, że organizm niezdolny do ochrony przed infekcjami, narażający dziecko na ryzyko, a nawet może doprowadzić do śmierci.
Najczęstsze objawy choroby są spowodowane chorobami zakaźnymi, a leczenie, które ją leczy, polega na przeszczepie szpiku kostnego.
Możliwe przyczyny
SCID służy do klasyfikowania zespołu chorób, które mogą być spowodowane defektami genetycznymi związanymi z chromosomem X, a także niedoborem enzymu ADA.
Jakie objawy
Objawy SCID zwykle pojawiają się w pierwszym roku życia i mogą obejmować choroby zakaźne, które nie reagują na leczenie, takie jak zapalenie płuc, zapalenie opon mózgowych lub posocznica, które są trudne do leczenia i generalnie nie reagują na stosowanie leków, a także infekcje skóry, infekcje grzybicze w okolicy ust i pieluchy, biegunka i zakażenie wątroby.
Jaka jest diagnoza
Rozpoznanie stawia się, gdy dziecko cierpi na nawracające infekcje, które nie ustępują leczeniem. Ponieważ choroba jest dziedziczna, jeśli którykolwiek członek rodziny cierpi na ten zespół, lekarz będzie mógł zdiagnozować chorobę zaraz po urodzeniu dziecka, co polega na wykonaniu badań krwi w celu oceny poziomu przeciwciał i limfocytów T.
Jak przebiega leczenie
Najbardziej skutecznym sposobem leczenia SCID jest przeszczepienie komórek macierzystych szpiku kostnego od zdrowego i zgodnego dawcy, który w większości przypadków leczy chorobę.
Do czasu znalezienia zgodnego dawcy leczenie polega na usunięciu infekcji i zapobieganiu nowym infekcjom poprzez izolację dziecka, aby uniknąć kontaktu z innymi, którzy mogą być źródłem zakażenia.
Dziecko może być również poddane korekcji niedoboru odporności poprzez wymianę immunoglobuliny, którą należy podawać tylko dzieciom starszym niż 3 miesiące i / lub które już przeszły infekcję.
W przypadku dzieci z SCID spowodowanym niedoborem enzymu ADA lekarz może wskazać enzymatyczną terapię zastępczą, z cotygodniowym podawaniem funkcjonalnej ADA, która zapewnia odbudowę układu odpornościowego w ciągu około 2-4 miesięcy od rozpoczęcia terapii .
Ponadto należy również wspomnieć, że szczepionki z żywymi lub atenuowanymi wirusami nie powinny być podawane tym dzieciom, dopóki lekarz nie zaleci inaczej.